Macam-Macam Mutasi pada Makhluk Hidup

Pada artikel sebelumnya, saya sudah membahas penyebab terjadinya mutasi. Pada artikel kali ini, saya akan membahas mengenai macam-macam mutasi yang dapat terjadi pada makhluk hidup, baik hewan ataupun tumbuhan. 

Pada dasarnya, mutasi dapat dikelompokkan menjadi empat, yaitu berdasarkan cara terjadinya mutasi, berdasarkan sel tempat terjadinya mutasi, berdasarkan gen, dan kromosom yang mengalami mutasi.

1. Mutasi Alami dan Mutasi Buatan

Berdasarkan cara terjadinya, mutasi dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi alami dan mutasi buatan. Mutasi alami adalah mutasi yang terjadi dengan sendirinya tanpa diketahui penyebabnya. Seperti yang telah kalian ketahui, banyak sekali faktor yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi di alam ini sehingga kesalahan saat berlangsungnya replikasi DNA sangat mungkin terjadi dengan sendirinya.

Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi secara di sengaja dengan cara menginduksi sel dari suatu organisme dengan suatu mutagen, misalnya radiasi atau bahan kimia tertentu. Seperti yang telah saya bahas sebelumnya, mutasi buatan banyak digunakan dalam bidang pertanian dan peternakan. Contoh hasil mutasi buatan di bidang pertanian adalah buah-buahan tanpa biji seperti semangka, jeruk, dan anggur tanpa biji serta buah-buahan berukuran jumbo.

Barbara McClinctock adalah sarjana genetika tumbuhan terkenal yang pertama kali berhasil melakukan mutasi induksi atau mutasi buatan pada tumbuhan dengan menggunakan kolkisin pada tahun 1930. Dia menyampaikan gagasan yang kemudian diakui kebenarannya bahwa ada bahan genetika yang dapat berpindah dari satu kromosom ke kromosom yang lain. Bagian yang dapat berpindah tersebut pada tahun 1984 disebut sebagai Transponson atau Jumping gene

2. Mutasi Somatik dan Mutasi Germinal

Berdasarkan tempat terjadinya, mutasi dibedakan menjadi dua yaitu mutasi somatik dan mutasi germinal. Mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh atau sel somatik maka disebut sebagai mutasi somatik. Jika mutasi terjadi pada sel-sel kelamin atau sel gamet maka disebut  dengan mutasi germinal.

Apabila mutasi terjadi pada sel somatik maka mutasi tersebut tidak akan diwariskan kepada keturunannya. Mutasi somatik ini dapat bersifat menguntungkan atau merugikan. Contoh mutasi somatik yang menguntungkan adalah mutasi buatan pada buah-buahan super jumbo, sedangkan contoh mutasi somatik yang merugikan adalah kanker kulit.

Apabila mutasi terjadi pada sel-sel gamet maka mutasi tersebut dapat diwariskan kepada keturunannya. Jika mutasi pada sel gamet menghasilkan sifat dominan maka sifat yang mengalami mutasi tersebut akan langsung terekspresikan (tampak atau terlihat) pada keturunannya. Jika mutasi pada sel gamet menghasilkan sifat resesif maka ekspresinya akan tersembunyi pada individu.

3. Mutasi gen

Mutasi yang terjadi pada tingkat gen atau pada tingkat DNA disebut dengan mutasi gen atau mutasi titik. Mutasi gen dapat dibedakan menjadi 3, yaitu mutasi karena adanya perubahan letak nukleotida atau basa nitrogen, penggantian pasangan nukleotida, dan penambahan atau pengurangan nukleotida.

1. Perubahan Letak Nukleotida 

Mutasi ini diakibatkan oleh nukleotida-nukleotida pada untai DNA mengalami pertukaran tempat yang menyebabkan perubahan urutan nukleotida di dalam DNA. Misalnya, urutan nukleotida pada suatu untai DNA adalah AUG AAG UUU GGC GCA UUG UAA, pada urutan nukleotida tersebut ada nukleotida yang mengalami pertukaran tempat yaitu C bertukar tempat dengan G sehingga urutan nukleotida pada daerah tersebut menjadi AUG AAG UUU GCG GCA UUG UAA. Hal tersebut dapat berpengaruh terhadap urutan urutan asam amino pada polipeptida yang akan terbentuk nantinya.

2. Penggantian Pasangan Nukleotida

Pada mutasi ini terjadi penggantian satu nukleotida dan pasangannya oleh nukleotida yang lain. Mutasi ini terdiri dari dua macam yaitu transisi dan transversi. Transisi merupakan penggantian satu nukleotida dalam untai DNA dengan nukleotida lain yang sejenis dan terjadi secara reversibel, Misalnya purin digantikan purin (adenin digantikan guanin) atau sebaliknya dan pirimidin digantikan pirimidin (timin digantikan sitosin) atau sebaliknya. Transversi merupakan penggantian satu nukleotida dengan nukleotida lain yang tidak sejenis, yaitu purin diganti dengan pirimidin atau sebaliknya pirimidin diganti purin dan adenin atau guanin digantikan timin atau sitosin dan sebaliknya.

3. Penambahan atau Pengurangan Nukleotida

Penambahan atau pengurangan satu nukleotida pada suatu gen dapat menimbulkan dampak yang besar pada protein yang dihasilkan. Hal ini karena penambahan atau pengurangan satu nukleotida akan menyebabkan adanya perubahan urutan suatu kodon pada RNA-d sehingga asam amino yang terbentuk menjadi berubah. Mutasi ini disebut juga frameshift mutation.

Apabila mutasi gen terjadi pada intergenic region atau intron maka mutasi tersebut tidak akan menghasilkan fenotip mutan. Lain halnya jika mutasi gen tersebut terjadi pada wilayah coding region atau urutan DNA yang akan diterjemahkan menjadi protein di dalam sel maka akan muncul fenotip mutan. Contoh mutasi gen dapat dilihat pada penderita hemofilia dan sicklemia. Pada penderita sicklemia terjadi perubahan asam amino ke-6 penyusun hemoglobin sel darah merah. Pada hemoglobin sel darah merah normal asam amino ke-6 adalah glutamat sedangkan pada penderita sicklemia adalah valin. Hal tersebut dapat mempengaruhi kemampuan sel darah merah dalam mengikat oksigen.

4. Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom disebut juga aberasi kromosom. Mutasi kromosom meliputi perubahan pada jumlah, ukuran, dan organisasi kromosom. Mutasi kromosom tersebut dapat berlangsung dalam berbagai cara. Misalnya, bagian dari kromosom dapat patah dan hilang pada saat mitosis atau meiosis. Kadang-kadang bagian kromosom yang patah atau hilang tersebut bergabung kembali dengan kromosom tetapi dengan cara yang salah atau bagian yang patah tersebut bergabung dengan kromosom yang bukan homolognya. Hal tersebut tentu saja dapat menimbulkan perubahan kode genetik pada gen-gen dalam kromosom.

Mutasi kromosom memiliki pengaruh lebih besar dibanding dengan mutasi gen. Mutasi kromosom mempengaruhi seluruh kromosom sedangkan mutasi gen hanya mempengaruhi gen-gen secara individu yanf terdapat di dalam kromosom. Mutasi kromosom dapat berupa perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom.

A. Perubahan Struktur Kromosom

Perubahan struktur kromosom dapat terjadi karena perubahan jumlah gen dalam pemotongan atau perubahan letak gen dalam kromosom. Perubahan jumlah gen dalam kromosom meliputi delesi dan duplikasi sedangkan perubahan letak gen dalam kromosom meliputi inversi dan translokasi.

1. Delesi

Delesi terjadi jika kromosom kehilangan sebagian segmennya. Hal ini terjadi karena bagian kromosom yang patah menghilang atau menempel pada kromosom lain. Contoh delesi adalah penyakit Cri Du Chat (tangisan kucing)  yang disebabkan oleh adanya delesi pada kromosom tubuh nomor 5. Penderita Cri Du Chat biasanya tidak berumur panjang. Penderita Cri Du Chat memiliki suara tangisan seperti suara kucing dan mengalami keterbelakangan mental. Selain itu, delesi juga dapat menyebabkan penyakit defisiensi enzim glukosa 6 fosfat dehidrogenase yang banyak ditemukan di Indonesia.

2. Duplikasi

Duplikasi terjadi ketika ada pengulangan sebagian segmen kromosom sehingga suatu segmen kromosom bisa berada lebih dari satu kali dalam satu perangkat koromosom. Hal ini terjadi jika patahan suatu kromosom menempel pada kromosom lain. Contoh peristiwa duplikasi adalah gen molat dehidrogenase atau MDH mempunyai ukuran dan struktur molekul yang mirip dengan laktat dehidrogenase atau LDH. Para pakar menduga bahwa gen MDH merupakan hasil mutasi dari gen LDH setelah mengalami duplikasi. 

3. Inversi

Inversi terjadi ketika ada pemutarbalikan segmen kromosom. Inversi terjadi jika kromosom patah dan segmen yang patah bergabung kembali dalam keadaan terbalik. Jika segmen yang terbalik mencakup sentromer maka disebut dengan inversi perisentrik. Jika segmen yang terbalik tidak mencakup sentromer maka disebut dengan inversi parasentrik.

4. Translokasi 

Translokasi terjadi ketika ada perpindahan segmen kromosom dari satu kromosom sel kromosom yang lain. Jika pertukaran segmen terjadi antara dua kromosom nonhomolog maka disebut dengan translokasi resiprokal. Translokasi resiprokal ini merupakan bentuk yang paling umum. Segmen kromosom juga dapat berpindah ke lokasi baru dalam kromosom yang sama atau kelompok lain tanpa diikuti oleh perpindahan segmen dari kromosom yang lain. Perpindahan kromosom yang demikian itu dinamakan transposisi.

B. Perubahan Jumlah Kromosom

Jumlah kromosom pada sel makhluk hidup umumnya selalu tetap. Akan tetapi ada beberapa peristiwa yang dapat menyebabkan terjadinya perubahan jumlah kromosom dalam sel makhluk hidup. Misalnya, proses pemisahan kromosom selama pembelahan sel terganggu sehingga kromosom mengalami gagal berpisah. Akibat dari peristiwa gagal berpisah tersebut adalah sel-sel yang dihasilkan ada yang kelebihan kromosom dan ada yang kekurangan kromosom bahkan ada juga sel anak yang tidak mendapatkan kromosom. Selain itu perubahan jumlah kromosom juga dapat disebabkan oleh adanya peristiwa pindah silang atau perubahan kombinasi kromosom.

Perubahan jumlah kromosom dapat berupa euploidi dan aneuploidi. Euploidi adalah perubahan seluruh set kromosom sedangkan aneuplodi adalah perubahan satu atau beberapa kromosom dalam satu set kromosom.

1. Euploidi

Euploidi meliputi monoploidi, triploidi tetraploidi dan poliploidi. Organisme monoploidi (n) adalah organisme yang hanya memiliki satu perangkat kromosom di dalam sel-sel nya. Contoh organisme monoploidi adalah lebah madu jantan karena lebah madu jantan tumbuh dari sel telur yang tidak dibuahi.

Organisme triploidi (3n) adalah organisme yang memiliki tiga perangkat kromosom di dalam sel somatiknya. Umumnya individu triploidi merupakan individu yang steril seperti semangka dan jeruk tanpa biji

Organisme tetraploidi (4n) merupakan organisme yang memiliki 4 perangkat kromosom di dalam sel somatiknya. Organisme tetraploidi biasanya bersifat fertil.

Organisme poliploidi biasanya memiliki lebih dari dua perangkat kromosom (2n). Misalnya triploidi (3n), tetraploidi (4n), heksaploidi (6n) dan oktaploidi (8n). Poliploidi umumnya terjadi pada tumbuhan dan jarang sekali terjadi pada hewan. Tumbuhan poliploid dapat dilihat pada tumbuhan budidaya jagung, kentang, gandum dan sebagainya

2.Aneuploidi

Aneuploidi meliputi nulisomik, monosomik, trisomik, dan tetrasomik. Organisme nulisomik (2n-2) adalah organisme yang di dalam sel-sel nya kehilangan 2 kromosom yang sejenis atau homolog. Organisme nulisomik memiliki peluang hidup yang sangat kecil.

Organisme monosomik (2n-1) adalah organisme yang kehilangan satu kromosom dalam perangkatnya. Misalnya hilang satu kromosom X pada manusia menyebabkan terjadinya sindrom Turner

Organisme trisomi (2n+1) adalah organisme yang memiliki kelebihan satu kromosom dalam sel-selnya. Misalnya, kelebihan kromosom X pada laki-laki akan menyebabkan terjadinya sindrom klinefelter. Komposisi kromosom pada penderita sindrom klinefelter tersebut adalah 44A + XXY. Selain itu kelebihan kromosom nomor 21 pada manusia menyebabkan Sindrom Down.

Organisme tetrasomik (2n+2) adalah organisme yang kelebihan dua kromosom sejenis.

Demikianlah yang dapat saya bahas. Terima kasih sudah membaca, semoga bermanfaat.